Identifican causas genéticas de síndrome que causa malformaciones

Un equipo internacional de investigadores logró identificar las causas genéticas que están detrás de un síndrome que causa numerosas malformaciones congénitas, entre ellas alteraciones en el corazón y defectos esqueléticos.

La investigación fue coordinada por científicos españoles, pero en el trabajo han participado investigadores de diez países, y los resultados fueron publicados en la revista American Journal of Human Genetics.

Los afectados por este síndrome presentan alteraciones en los “tabiques” del corazón y diversas malformaciones o anomalías en uñas, dientes y en ocasiones una “polidactilia postaxial” (un dedo de más a continuación del meñique).

Los investigadores demostraron que las mutaciones en dos genes dan lugar a ese síndrome, y comprobaron que los pacientes identificados comparten la presencia de alteraciones en la tabicación del corazón y polidactilia.

En el trabajo participaron científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM) y del grupo del Instituto de Genética Médica y Molecular del Instituto de Investigación del Hospital La Paz, integrados ambos en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Según informaron hoy los centros de investigación, los científicos lograron identificar mutaciones en dos genes (PRKACA o PRKACB) que pueden ser heredadas o generadas en algún momento del desarrollo embrionario, y lo han comprobado en siete individuos afectados por este síndrome no relacionados entre sí y carentes de diagnóstico previo.

Mediante el uso de diversas aproximaciones computacionales y experimentales, los científicos demostraron que las mutaciones detectadas en estos genes provocan que una proteína (PKA) permanezca anormalmente activa y eso inhibe de forma continuada “la vía de señalización de hedgehog“, que es fundamental para el desarrollo, explicaron los centros de investigación en una nota.

Cada uno de los equipos participantes ha aportado su experiencia para la consecución de un objetivo común consistente en la identificación de la causa de enfermedad en un grupo de pacientes sin diagnosticar y, a su vez, ampliar el conocimiento existente sobre esa proteína PKA“, explicó Víctor Luis Ruiz, coordinador de este estudio e investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM) y del CIBERER.